Las enfermedades huérfanas más frecuentes en Colombia están relacionadas con problemas de coagulación, trastornos del sistema neurológico, anomalías en la hormona de crecimiento y daños pulmonares. Las mujeres son las que más las padecen y las zonas con el mayor número de pacientes son Bogotá y Antioquia. Sin embargo, se debe tener claro que existe un subregistro grande, puesto que el estimativo es de 2,5 millones de pacientes con estas dolencias y solo están registrados 13.215 en todo el país.
Esos son algunos de los datos relevantes de la primera descripción que tiene Colombia sobre las enfermedades huérfanas, catalogadas así porque se manifiestan en una persona entre 5.000, son crónicas, debilitantes y comprometen la vida, tal y como las define la Ley 1392 de 2010 (Ley de Enfermedades Huérfanas).
“Son un real problema de salud pública porque a pesar de que son infrecuentes de manera individual existen al menos unas 8.000 enfermedades huérfanas, lo que quiere decir que cuando se suma esa cantidad de casos se afecta un tamaño importante de la población. Este problema se había dejado de lado en Colombia y en otros países”, explica Paul Laissue, director del Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario y líder de esta institución en el estudio.
Junto con el Ministerio de Salud y Protección Social, el centro realizó la primera descripción del primer registro que tiene el país sobre estas dolencias, lo cual permite contar con mayor información sobre la situación, que afecta entre 6 y 8 por ciento de la población mundial.
“Los registros de pacientes con enfermedades raras son esenciales para recolectar datos clínicos y epidemiológicos, lo que permite comprender mejor su patogénesis y contribuir al desarrollo de fármacos y respuestas terapéuticas efectivas (…). Los registros de enfermedades huérfanas no se habían creado aún en América del Sur, un continente que abarca 14 países y tiene una población estimada de 415 millones de habitantes”, señalan los investigadores del Rosario y del Ministerio de Salud, en el artículo que fue publicado en la prestigiosa revista Research Notes.
Precisamente, con el registro y la descripción Colombia se convierte en pionera en el continente en contar con esta información, puesto que en el mundo existen iniciativas de asociaciones de pacientes o familiares, incluso de empresas farmacéuticas, que llevan registros de enfermedades específicas y no de todas las que se presentan ni con seguimientos sistemáticos.
La médica genetista Heidi Mateus, quien participó en el estudio, asegura que ningún país en Latinoamérica tiene una iniciativa estatal que tome a todas las enfermedades huérfanas, como la que hoy tiene Colombia. “Sin embargo, comparándonos con otros registros en el mundo, el nuestro tiene falencias. La primera es que no se requiere un consentimiento informado del paciente y por lo tanto el acceso a los datos es limitado, de pronto si lo tuviéramos podríamos tener una mayor cantidad de datos clínicos. Otro problema es ese, no hay datos clínicos del paciente solo datos epidemiólogos, sirven para registrar cuántos pacientes hay, pero no sabemos cómo se comportan las patologías en ellos ni tampoco tenemos suficientes estudios moleculares. Pero es un punto de partida”, sostiene.
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