Rafael Camino es neuropediatra en el hospital Reina Sofía y, como director del Plan Andaluz de Atención a las Personas con Enfermedades Raras puesto en marcha en el 2008, uno de los mayores expertos en estas patologías.
¿Hay tratamientos efectivos para tratar a estos pacientes?
Desgraciadamente muchas enfermedades raras tienen solo tratamiento sintomático, no curativo. Pero en los últimos años ha habido un aumento de medicamentos huérfanos que están mejorando la calidad de vida de los pacientes y que suponen una esperanza para su futuro.
En Andalucía existe un registro de enfermos con estas dolencias, ¿cuántas personas se han inscrito hasta el momento?
El Registro Andaluz de Enfermedades Raras existe desde el 2010, cuando se publicó la orden en el BOJA. Es un registro poblacional, no un registro de pacientes en el que la persona se apunta. En el Instituto de Salud Carlos III sí hay un registro de pacientes con enfermedades raras, donde los interesados pueden aportar sus datos entrando en su web.
¿Cuántos grupos de investigación estudian en Andalucía enfermedades raras? ¿Se realizan muchos ensayos clínicos?
Hay un avance en los últimos años en el fomento y desarrollo de la investigación biomédica, sea básica, clínica o epidemiológica de estas enfermedades que se concreta en la aportación de fondos para la investigación de enfermedades raras. Si nos centramos en Andalucía, la Consejería de Salud ha financiado entre el 2012 y el 2016 23 proyectos de investigación con un presupuesto de 923.856 euros. El SSPA colabora actualmente en 5 proyectos internacionales con una inversión de 4,7 millones de euros. Destaca también la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas, que investiga en enfermedades raras a través del desarrollo de nuevos abordajes terapéuticos basados en terapia celular, génica e ingeniería de tejidos. Además, se ha promovido la puesta en marcha de 24 ensayos clínicos en los que han participado más de 300 médicos de distintas especialidades y 20 hospitales, para estudiar posibles terapias para enfermedades devastadoras como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o cardiopatías severas. Entre los ensayos actuales destacan dos que han conseguido una financiación superior a 400.000 euros. Se trata de un ensayo clínico en ELA en el que está previsto que participen 40 pacientes y otro en miocardiopatía dilatada en el que participarán 51 pacientes afectados.
Los afectados se quejan del retraso en el diagnóstico. ¿Falta formación en los facultativos para abordar estas enfermedades?
Los profesionales del sistema sanitario público tienen una formación excelente, pero, lógicamente, más pensada para patologías comunes que para enfermedades raras. Estamos trabajando en mejorar la formación con cursos abiertos masivos. En los dos últimos años hemos organizado actividades relacionadas con el programa de cribado neonatal (prueba del talón) y en el 2018 habrá uno sobre las enfermedades raras del adulto.
¿Cuánto se tarda de media en diagnosticar a estos pacientes?
Con frecuencia estas enfermedades ocasionan problemas de diagnóstico. Según el estudio de Eurordis, 1 de cada 4 pacientes afectados por síndrome de Ehlers Danlos esperó más de 30 años hasta que se le dio el tratamiento correcto. El estudio sobre la situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España indica que el promedio de tiempo que transcurre entre los primeros síntomas y el diagnóstico se eleva hasta casi 5 años, y para 1 de cada 5 afectados la demora fue de 10 o más años. También hay enfermedades raras que se diagnostican en semanas pues son fáciles de reconocer. En el 37,72% de los casos la persona con enfermedad rara tuvo que esperar menos de un año para disponer de diagnóstico, cifra que podría considerarse como tolerable.
¿Es habitual que se den diagnósticos fallidos?
En el esquema mental de los profesionales, es lógico que piensen primero en una enfermedad común antes que en una enfermedad rara y eso puede suponer diagnósticos iniciales erróneos. Sin embargo, cuando el paciente muestra síntomas poco comunes o la evolución no es la esperada se procede a investigar la posibilidad de una patología distinta y se pone en marcha el proceso diagnóstico específico en cada caso.
¿Qué papel tienen las asociaciones de pacientes?
Las asociaciones tienen un papel fundamental en nuestro sistema de salud, sobre todo, en patologías crónicas como estas, de las que existe escaso conocimiento en la población. Destacaría a Feder, una federación de asociaciones de enfermedades raras que ha trabajado desde los inicios con pacientes, familiares y la administración en busca de la mejor atención a los pacientes.
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