La esclerosis tuberosa es referida como TSC, por su nombre en inglés (Tuberous Sclerosis Complex, Complejo de Esclerosis Tuberosa).
También conocida como:
- Esclerosis Tuberosa y Facomatosis
- Bourneville Pringle, Síndrome de
- Epiloia
Descripción:
La esclerosis tuberosa es un trastorno heredado de manera autosómica dominante con una incidencia de 1/10,000 nacimientos. Se han identificado dos loci responsables principales: uno en 9q34 (TSC1), y otro en 16p13 (TSC2). Ambos genes son supresores de tumores. TSC2 codifica la tuberina. La mitad de los casos son espontáneos debidos a mutaciones de novo. La penetrancia se acerca al 95% y la expresividad varía enormemente incluso entre miembros de una misma familia. En la edad adulta, la mayoría de los pacientes presentan lesiones muy distintivas: angiofibromas faciales, tumores de Koenen, placas fibrosas en la frente y calota craneal, angiomiolipomas renales, nódulos subependimales o túberes corticales múltiples, y hamartomas de la retina.
Los síntomas pueden ser muy discretos en la infancia. La epilepsia, normalmente generalizada, es frecuente (60% de los casos) y difícil de controlar. Se presenta retraso mental en el 50% de los casos. Es esencial el diagnóstico certero para detectar y tratar las lesiones sintomáticas (neurológicas, renales, cardíacas y a veces pulmonares), que son la principal causa de muerte. Las lesiones cutáneas molestas o anti-estéticas (angiofibromas faciales o tumores de Koenen) pueden ser eliminadas por tratamiento quirúrgico o con láser. El consejo genético es difícil debido a la gran variedad de fenotipos.
*Autor: P. Wolkenstein, M.D. (noviembre 2001)*
Asociaciones de pacientes:
- Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa (España)
- Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas (España)
Bases de datos médicas:
Otros sitios de interés:
Fuente: http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=826:p138&catid=67:asociaciones&Itemid=261
