La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la debilidad progresiva de los músculos, como consecuencia de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras anteriores. En las formas más agudas, la AME prenatal y de tipo I, el inicio de la enfermedad es muy temprano y debido a la ausencia de una cura (únicamente se dispone de tratamiento para aliviar los síntomas o retrasar el progreso de la enfermedad) los pacientes suelen morir antes de los 2 años.
La principal causa de la AME es la presencia de mutaciones en el gen SMN1, principalmente, la deleción del exón 7, que llevan a que no se produzca proteína SMN1 funcional. Por esta razón, la principal aproximación terapéutica para tratar la enfermedad es intentar recuperar la producción de proteína SMN1, estrategia utilizada por ambos ensayos clínicos, con métodos diferentes.
Uno de los estudios, dirigido por el Nationwide Children’s Hospital utiliza una terapia génica basada en virus para introducir el gen SMN1 en las células de los pacientes. En este caso, los investigadores utilizaron partículas víricas en las que introdujeron la información genética correspondiente al gen SMN1. A continuación, inyectaron las partículas víricas en el torrente sanguíneo de los pacientes. Siguiendo la circulación sanguínea las partículas se distribuyeron por todo el cuerpo, incluyendo el sistema nervioso, proporcionando gen SMN1 como fuente para producir proteína SMN1.
Para saber más vea: https://revistageneticamedica.com/2017/11/06/atrofia-muscular-espinal/
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