La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas clínicamente por mala visión nocturna, constricción progresiva del campo visual y pérdida progresiva de agudeza visual. En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular.
La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. También hay casos asporádicos cuya herencia puede ser AD (mutación de ‘novo’), o al final demostrarse que es una AR o XLR. Las formas dominantes suelen tener mejor pronóstico. Suele comenzar entre la primera y la tercera década de la vida. Progresa lentamente, aunque puede cursar con brotes de empeoramiento.
La retinosis pigmentaria puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas: sine pigmento, unilateral, inversa o pericentral.
La enfermedad puede igualmente encontrarse asociada a otras patologías congénitas dentro de cuadros sindrómicos generales. El hallazgo patológico es la degeneración progresiva de fotorreceptores. Inicialmente bastones, posteriormente también conos y de las capas internas de la retina junto con el epitelio pigmentario. En estadios finales hay una proliferación glial en la retina y nervio óptico con hialinización de los vasos.
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El programa de esta ocasión se transmitió originalmente el 18 de febrero de 2016 en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).
