Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
Definición de la enfermedad
La adrenomiodistrofia es una enfermedad endocrina genética extremadamente rara caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, retraso psicomotor severo, megalocórnea, fallo en el medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de la vejiga que puede conducir a la muerte.
No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.
Fuente: Orphanet (Adrenomiodistrofia), última actualización octubre 2017.
