Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El síndrome isotretinoina like es una fenocopia de la embriopatía por isotretinoína.
Se han descrito seis varones afectados, tres de ellos eran hermanos nacidos de padres no consanguíneos.
Se caracteriza por las mismas anomalías descritas tras el tratamiento materno con el fármaco isotretinoína (un análogo de la vitamina A para el tratamiento del acné): malformaciones de la cara (orejas pequeñas, malformadas o incluso ausentes, micrognatia, fisura palatal), defectos cardíacos conotruncales, anomalías del arco aórtico y anomalías del sistema nervioso central (hidrocefalia y anomalías de la fosa posterior). Al haberse descrito tan solo en varones, es posible que la herencia sea recesiva ligada al X. La etiología es desconocida y no puede descartarse que la herencia sea autosómica recesiva.
El diagnóstico puede sospecharse en pacientes con anomalías cardíacas conotruncales y del oído. La tomografía computarizada del hueso temporal puede poner de manifiesto agenesia de los canales auditivos externos y anomalías de la cadena osicular bilateral.
El diagnóstico prenatal puede hacerse por ecografía, mediante un examen cuidadoso de las estructuras faciales y cardíacas. La supervivencia puede estar determinada por la gravedad de los defectos cardíacos, no hay datos que permitan establecer pronósticos a largo plazo.
