Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning.
Epidemiología
Se desconoce la prevalencia. Ha sido descrito en una familia con dos hermanos y dos tíos maternos afectados con déficit intelectual grave.
Descripción clínica
Se observaron características faciales marcadas (orejas anormales, nariz bulbosa, puente nasal ancho, hipoplasia malar, boca pequeña, y micrognatia), paladar hendido o muy arqueado, y comunicación interauricular. Tres de los cuatro pacientes murieron en el periodo neonatal o en la primera infancia. El síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel representa la variante fenotípica más grave de las enfermedades incluidas en el síndrome de Renpenning.
Etiología
El síndrome está causado por mutaciones en el gen PQBP1. Expansiones o reducciones en las repeticiones DR/ER en el dominio rico en aminoácidos polares (PRD) dan origen a una proteína truncada que se piensa que interrumpe la unión de poliglutaminas.
Consejo genético
El síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel sigue un patrón de herencia recesivo ligado al X. Las pruebas de genetica molecular permiten identificar a las mujeres portadoras e informarles del riesgo de transmitir el gen a sus hijos.
Fuente: Orphanet (Síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel) revisores expertos: Pr Vincent Des Portes – última actualización junio 2012.
