Sinónimos: Distonía-Parkinsonismo asociados a Pla2G6
Distonía-Parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La Edad adulta
Resumen
La distonía-parkinsonismo de inicio en la edad adulta es una enfermedad neurodegenerativa rara que se suele presentar antes de los treinta años de edad y se caracteriza por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos piramidales y un rápido declive cognitivo.
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se han reportado catorce casos.
Descripción clínica
El inicio de la enfermedad se produce al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta (normalmente antes de los treinta años) y suele presentarse con parkinsonismo (temblor, rigidez, bradicinesia), distonía y un rápido declive cognitivo. En algunos pacientes también se ha observado anomalías en el movimiento de los ojos (parálisis visual supranuclear vertical, apraxia de apertura de los párpados), signos del sistema piramidal y características psiquiátricas como depresión y cambios de personalidad. El tratamiento dopaminérgico es satisfactorio al principio en lo que respecta al parkinsonismo, pero a menudo tiene como consecuencia el desarrollo de discinesias notorias.
Etiología
La distonía-parkinsonismo de inicio en la edad adulta está causada por mutaciones en el gen de la fosfolipasa A2, grupo VI (PLA2G6), localizado en el cromosoma 22q13.1.
Consejo genético
La distonía-parkinsonismo de inicio en la edad adulta se hereda como carácter autosómico recesivo, y el consejo genético es factible y recomendable.
Fuente: Orphanet (Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto), revisores expertos: Dr Christoph Kamm – última actualización noviembre 2013.
