Sinónimos: Deficiencia AGAT
Prevalencia: < 1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual y miopatía.
Epidemiología
Hasta la fecha se han descrito menos de 20 pacientes con la deficiencia de AGAT.
Descripción clínica
La deficiencia de AGAT se caracteriza por un retraso generalizado del desarrollo, de aparición durante el periodo de lactante, que puede estar asociado en algunos casos con trastornos del lenguaje y conducta autista, así como con discapacidad intelectual de leve a moderada. En pacientes de edad avanzada se ha descrito debilidad muscular progresiva y fatiga. También se han descrito convulsiones y falta del crecimiento. Es posible evitar el retraso psicomotor administrando suplementos de creatina de forma precoz.
Etiología
La deficiencia de AGAT está causada por mutaciones en el gen de la L-arginina: glicina amidinotransferasa (GATM) localizado en el cromosoma 15q15.1. Este gen codifica la AGAT, que convierte arginina y glicina en ornitina y guanidinoacetato en el ciclo de la creatina.
Consejo genético
La deficiencia de AGAT se transmite de un modo autosómico recesivo, por lo que es posible reazalir un asesoramiento genético en familias afectadas.
Fuente: Orphanet (Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa), revisores expertos: Dr Sylvia Stockler – última actualización diciembre 2014.
