Sinónimos: Trastorno hemorrágico por deficiencia del factor 1 de intercambio de guanina regulada por DAG y calcio
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El trastorno hemorrágico por deficiencia de CalDAG-GEFI es una enfermedad hematológica rara debida a una función plaquetaria defectiva caracterizada por sangrado mucocutáneo que comienza en la infancia (alrededor de los 18 meses de edad).
Se presenta con epistaxis prolongadas y graves, hematomas y sangrado tras de la extracción de piezas dentales. También se ha descrito menorragia masiva y anemia crónica.
Fuente: Orphanet (Trastorno hemorrágico por deficiencia de CalDAG-GEFI), última actualización junio 2017.
