Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome espondilo camptodactilia se caracteriza por camptodactilia, aplanamiento del cuerpo vertebral y cervical y escoliosis torácica de grado variable. Este síndrome se ha descrito en cinco individuos pertenecientes a tres generaciones de una misma familia.

La herencia parece ser autosómica dominante o autosómica recesiva con pseudodominancia.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome espondilo-camptodactilia), última actualización: septiembre 2009.