Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante, Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Stickler es una vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin (consulte este término), afecciones óseas y sordera neurosensorial (10% de los casos).
Epidemiología
La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500.
Descripción clínica
Las afecciones oculares pueden incluir catarata juvenil, miopía, estrabismo, degeneración vitreoretinal o corioretinal, desprendimiento de retina, y uveítis crónica. Las anomalías óseas incluyen platispondilia media y epífisis largas y con frecuencia anormales. La laxitud articular juvenil va acompañada por signos tempranos de artrosis.
Etiología
El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen COL11A1 (1p21) y el síndrome de Stickler tipo 3 (sin signos oculares, consulte este término) está causado por la mutación del gen COL11A2 (6p21.3). Se ha descrito una forma autosómica recesiva del síndrome de Stickler asociado a la mutación del gen COL9A1 (6q12-q14) en una familia marroquí.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y puede ser confirmado por el análisis molecular.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada.
Consejo genético
El síndrome generalmente parece trasmitirse de manera autosómica dominante y es genéticamente heterogénea.
Manejo y tratamiento
El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser adaptado en cada caso.
Pronóstico
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes.
Fuente: Orphanet (Síndrome de Stickler), revisores expertos: Dr Martine Le merrer – última actualización noviembre 2008.
