Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de mioclonía, ataxia cerebelosa y pérdida de audición neurosensorial.
Hasta el momento, se han descrito en la literatura menos de 10 casos.
La pérdida de audición se diagnostica normalmente durante la infancia o la edad adulta temprana. Las sacudidas mioclónicas se inician durante la adolescencia.
La transmisión parece ser autosómica dominante.
