Sinónimos: Síndrome de Basel-Vanagaite-Marcus-Kingler
Prevalencia: < 1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, micromelia de las extremidades superiores, facies dismórfica (cara tosca, hipertricosis, y nariz corta con un surco nasolabial largo), convulsiones no tratables, y muerte temprana.
En un caso se observó hipoparatiroidismo.
Fuente: Orphanet (Síndrome de microlisencefalia – micromelia), última actualización junio 2017.
