Sinónimos: Síndrome de Shaap Taylor Baraitser
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja.
No se han descrito más casos en la bibliografía desde 1995.
Fuente: Orphanet (Síndrome de catarata – sordera – hipogonadismo), última actualización mayo 2017.
