Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: infancia
Resumen
La enfermedad de Niemann-Pick tipo B es un subtipo leve de la enfermedad de Niemann-Pick (consulte este término), una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su aparición en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, y trastornos en el pulmón como pueden ser infecciones y disnea.
Fuente: Orphanet (Enfermedad de Niemann-Pick tipo B), última actualización abril 2017.
