Sinónimos: –
Prevalencia: < 1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es un subtipo muy grave de la enfermedad de Niemann-Pick (consulte este término), una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su aparición en el periodo neonatal o temprano en la infancia con retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, y trastornos neurodegenerativos que progresan rápidamente.
Fuente: Orphanet (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A), última actualización abril 2017.
