Sinónimos: Síndrome de Suarez Stic-kler
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta es un trastorno esquelético, descrito en tres pacientes hasta la fecha, caracterizado clínicamente por múltiples fracturas, huesos wormianos del cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfismo facial (hipertelorismo, plenitud periorbitaria).
Aunque los signos son muy similares a los de la osteogénesis imperfecta, se consideran distintivos los defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y las alteraciones del colágeno. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1999.
Fuente: Orphanet (Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta), última actualización abril 2017.
