Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominante o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Las displasias espondilometafisarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas a problemas de la marcha y del crecimiento, que se manifiestan a lo largo del segundo año de vida.
La prevalencia se estima de alrededor de 1/100.000.
Estos trastornos se caracterizan por platispondilia (aplanamiento de los cuerpos vertebrales) y lesiones metafisarias marcadas en la cadera y la rodilla. Se distinguen diferentes tipos de displasia espondilometafisaria, en función de la localización y la gravedad de las afecciones metafisarias.
La forma más habitual es el tipo Kozlowski (ver este término): su transmisión es autosómica dominante debido a una mutación en el gen TRPV4 (locus 12q24.1) y resulta en una cifoscoliosis grave. La forma conocida como ‘fracturas de esquina’ o tipo Sutcliffe (ver este término), también de transmisión autosómica dominante, resulta en una coxa vara muy grave. Una forma autosómica dominante rara, tipo Schmidt o Algerian (ver este término), parece afectar más predominantemente a la rodilla.
Por último, existen otras formas moderadas, para las que, por el momento, no se dispone de una buena clasificación, pero que parece ser tienen transmisión autosómica dominante.
También se han identificado otras formas autosómicas recesivas, incluyendo el tipo A4 y el tipo axial asociado a retinitis pigmentosa y atrofia óptica (ver estos términos). Una forma de displasia espondilometafisaria con transmisión ligada al cromosoma X (ver este término) también se ha descrito.
La displasia espondilometafisaria también puede aparecer asociada a otras manifestaciones clínicas, como dismorfia facial y dentinogénesis imperfecta (ver este término).
