Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftalmológicas, disfunción de la tiroides (hipotiroidismo primario), hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones del tracto respiratorio provocadas por disquinesia ciliar, la unión de las iniciales de los síntomas en inglés da el acrónimo ANOTHER, por lo que para esta alteración se usa también el nombre alternativo de síndrome ANOTHER.
Se ha descrito en tres pacientes (dos hermanos y una chica no relacionada).
La transmisión es autosómica recesiva.
