Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
La displasia ectodérmica de tipo Halal es un tipo hidrótico de displasia ectodérmica.
Se ha descrito en cuatro individuos (varones y mujeres) a partir de dos generaciones de una misma familia. Los pacientes presentaban tricodisplasia, con ausencia de pelo en cejas y pestañas, dientes normales, onicodisplasia (anomalías en las uñas), sudoración normal, retrognatia suave, dermatoglifos anormales y retraso mental. Otras manifestaciones ocurrieron de manera variable: irregularidades en la menstruación, orejas altas y prominentes, presencia de manchas café con leche, queratosis pilosa, pezón supernumerario y sordera moderada.
Este síndrome fue clasificado como una displasia ectodérmica del subgrupo 1-3 (tricooniquia) del grupo A de acuerdo con la clasificación de Freire-Maia y se hereda como rasgo autonómico recesivo.
