Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano es un síndrome de displasia ósea craneotubular extremadamente raro descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, abombamiento frontal, hipoplasia malar, mandíbula prominente e hipoplasia dental. Otras anomalías del esqueleto incluyen modelado óseo anormal de los huesos tubulares, múltiples huesos wormianos y deformidad del torax, pelvis y codo.
En estos pacientes se ha observado un aumento del riesgo de fractura.
Fuente: Orphanet (Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano), última actualización abril 2017.
