Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Lambert es un síndrome muy poco frecuente, descrito en cuatro hermanos de una familia francesa, y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, etiquetas preauriculares y atresia del meato), pies deformes, hernia inguinal, colestasis debido a la escasez de conductos biliares interlobulares, y déficit intelectual.
Fuente: Orphanet (Displasia branquial – deficiencia intelectual – hernia inguinal), última actualización abril 2017.
