Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por displasia metafisaria, enanismo con extremidades cortas, déficit intelectual leve y pérdida auditiva conductiva, asociados con episodios repetidos de otitis media en la niñez.
Se ha descrito en tres hermanos con padres sicilianos consanguíneos. Las manifestaciones variables incluyen hiperopía y estrabismo.
El modo de herencia es autosómico dominante.
