Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Van Esch se caracteriza déficit intelectual de leve a moderado asociado con bajo peso al nacer, estatura baja, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable.
Se ha descrito en siete hombres procedentes de una familia de origen belga.
Presenta una transmisión recesiva ligada al cromosoma X y fue mapeado en la región Xp22.1-p21.3 del cromosoma X.
