Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Golabi-Ito-Hall es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning.
Epidemiología
Ha sido descrito tan solo en tres sujetos pertenecientes a una misma familia.
Descripción clínica
En todos los casos se observa un déficit intelectual entre moderado y grave (IQ<50), así como características faciales marcadas (cara larga y estrecha con fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba). Es frecuente la diplejía espástica. El síndrome de Golabi-Ito-Hall muestra microcefalia, comunicación interauricular y un grave retraso del crecimiento (talla baja). A diferencia de otros síndromes del grupo Renpenning, no se observa hipoplasia de los testículos.
Etiología
El síndrome está causado por una mutación de sentido erróneo en el exón 3 del gen PQBP1 que provoca la desregulación del sitio de ensamblaje alterando un aminoácido en el dominio WW del gen.
Consejo genético
El síndrome de Golabi-Ito-Hall sigue un patrón de herencia recesivo ligado al X. Las pruebas de genética molecular permiten identificar a las mujeres portadoras e informarles del riesgo de transmitir el gen a sus hijos.
Fuente: Orphanet (Deficiencia intelectual ligada al X tipo Golabi-Ito-Hall), revisores expertos: Pr Vincent Des Portes – última actualización junio 2012.
