Sinónimos: Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y desarrollo neurológico normal o ligeramente retrasado.
Epidemiología
El déficit de PC benigno es una forma muy rara de déficit de PC y se ha descrito en menos de diez pacientes hasta la fecha. No se ha observado preferencias étnicas.
Descripción clínica
El inicio se produce generalmente durante el primer año de vida, con acidosis metabólica episódica asociada a acidemia láctica, y ocasionalmente a cetoacidosis durante la respuesta metabólica a agresiones. El desarrollo neurológico es normal o está levemente alterado. Otros signos son distonía, ataxia episódica, disartria, hemiparesia transitoria y convulsiones.
Etiología
El déficit de PC de tipo C está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5).
Métodos diagnósticos
La concentración de ácido láctico en sangre suele estar entre 2 y 5 mmol/l. Los parámetros bioquímicos anómalos encontrados en las formas graves de déficit de PC no se observan en pacientes con déficit de PC de tipo C, aunque las concentraciones de lisina, prolina y alanina pueden ser altas, mientras que la de citrulina es normal. Un análisis de actividad de la piruvato-carboxilasa en el que se demuestre el déficit del enzima en fibroblastos también tiene valor diagnóstico, así como las mutaciones en el gen PC identificadas por análisis genético molecular.
Consejo genético
El déficit de piruvato-carboxilasa se transmite por herencia autosómica recesiva.
Fuente: Orphanet (Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno), revisores expertos: Dr Dong Wang – última actualización noviembre 2013.
