Sinónimos: CPS1D, Deficiencia CPS1D, Deficiencia de carbamoil- fosfato sintetasa, Deficiencia de carbamoil- fosfato sintetasa I
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Cualquier edad
Resumen
El déficit de carbamil-fosfato sintetasa se transmite con herencia autosómica recesiva. La expresión de esta enzima se limita estrictamente al hígado y al intestino.
Esta enfermedad causa hiperamonemia congénita, y síntesis de citrulina defectuosa. La aparición de la enfermedad se da normalmente durante la infancia con coma hiperamoniémico que puede estar asociado a cetoacidosis, o más raramente durante la niñez con coma hiperamoniémico recurrente o vómitos crónicos, una fuerte aversión a las proteínas, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento.
El diagnóstico se sugiere por la hiperamonemia, niveles altos de glutamina plasmática, y niveles bajos de citrulina. La confirmación se obtiene mediante el cálculo de la actividad enzimática de una biopsia hepática o intestinal.
Los pacientes son tratados con una dieta con una ingesta muy restringida de proteínas de por vida, suplementos de citrulina, arginina, benzoato de sodio y fenilbutirato de sodio.
Está disponible el diagnóstico prenatal, dado que la mutación ha sido identificada.
