Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
El déficit de adenilsuccinato liasa, también denominado déficit de adenilsuccinasa, es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. La adenilsuccinato liasa cataliza la síntesis de purinas en dos pasos sucesivos: la transformación del succinil aminoimidazol carboxamida ribotido (SAICAR) y la conversión del adenilosuccinato en AMP.
Los signos clínicos son no-específicos e incluyen retraso psicomotor, ataques epilépticos, y alteraciones de conducta similares al autismo. Todo esto puede estar asociado con retraso en el desarrollo y amiotrofia.
El diagnóstico se realiza comprobando el SAICAR en plasma, orina, y CSF con una técnica específica, y confirmando mediante cromatografía líquida de alta presión.
Puede demostrarse el déficit enzimático en leucocitos y fibroblastos. No existe terapia efectiva disponible.
El diagnóstico prenatal es posible.
Fuente: Orphanet (Deficiencia de adenilsuccinato liasa), revisores expertos: Pr Jean-Marie Saudubray – última actualización marzo 2004.
