Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa 9 (ACAD9) es una enfermedad rara que provoca un defecto del complejo I de la cadena respiratoria y se caracteriza por una disfunción neurológica, insuficiencia hepática y miocardiopatía.
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida.
Descripción clínica
Los pacientes presentan mayoritariamente trastornos neurológicos, hepáticos y miocardiopáticos con deficiencia aislada de NADH-CoQ-reductasa (ver este término). Se manifiesta en forma de retraso en el crecimiento, miocardiopatía hipertrófica, intolerancia al ejercicio físico, hepatopatía y disfunción neurológica de leve a grave.
Etiología
La deficiencia de ACAD9 está causada por una mutación en el gen ACAD9 (3q21.3), que codifica para la proteína ACAD9. Esta proteína ha sido descubierta recientemente, pero se expresa ampliamente en los tejidos y tiene actividad como acil CoA-deshidrogenasa con especificidad de sustrato solapándose con la acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD). También actúa como factor de ensamblaje para el complejo I de la cadena respiratoria, de modo que ejerce una función vital para la producción de una cadena respiratoria mitocondrial activa.
Consejo genético
La herencia es de carácter autosómico recesivo y es posible proporcionar asesoramiento genético.
Fuente: Orphanet (Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9), revisores expertos: Dr Simon Olpin– última actualización febrero 2014.
