Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Epidemiología
Se han descrito cinco casos hasta la fecha: dos hermanos que presentaban colestasis neonatal y tres adultos con enfermedades neurológicas.
Descripción clínica
La presentación clínica de este defecto varía. Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas. Es posible que los adultos tuvieran una enfermedad del hígado leve no documentada y deficiencia de vitaminas liposolubles en un periodo anterior que llevó a la enfermedad neurológica.
Etiología
El defecto de la SAB tipo 4 está causado por una mutación en el gen AMACR (5p13.2-q11.1).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico está basado en espectrometría de masas de iones líquidos secundarios (LSIMS), cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS) y análisis de ionización por electrospray-espectrometría de masas en tándem de la orina, suero y bilis.
Consejo genético
Su trasmisión es autosómica recesiva
Manejo y tratamiento
El tratamiento se basa en el terapia de ácidos biliares primarios con ácido cólico. Es probable que sea necesaria una restricción dietética de ácidos fitánicos y pristánicos para prevenir la neurotoxicidad.
Fuente: Orphanet (Deficiencia congénita de síntesis de ácidos biliares tipo 4), última actualización septiembre 2011.
