Enfermedades hereditarias: ¿Qué son? ¿Cómo se clasifican?

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En algún momento de vuestras vidas, seguramente que alguno de vosotr@s se haya puesto malit@ alguna vez. Por eso, cuando hablamos de enfermedad tenemos claro a que nos referimos, pero dar una definición concreta de lo que es, para muchos es algo complejo y ambiguo. Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades humanas, son consideradas como un fenotipo que surge de la combinación del genotipo y el ambiente (ENFERMEDADES GENÉTICAS). La contribución de ambos aspectos varía en función de la enfermedad y del paciente que la padece. Por ejemplo, en la fibrosis quística, algunas mutaciones en el gen CFTR (genotipo) tienen un mayor impacto en el desarrollo de la enfermedad que en otras enfermedades como en el cáncer de pulmón, en el que los factores ambientales constituyen las principales causas de padecer la enfermedad.

Dentro del conjunto de enfermedades, hay un grupo, cada vez más creciente, conocido como ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS. Estas se definen como toda dolencia causada por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) heredable por la descendencia. A día de hoy, se sabe que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las cuáles sólo se conocen los genes causantes de aproximadamente 2.000. Sin embargo,  no todas las enfermedades genéticas tienen por qué ser heredables y existen enfermedades genéticas no heredables, como por ejemplo la mayor parte de los cánceres.

A su vez las enfermedades genéticas hereditarias pueden clasificarse en diferentes tipos.

Como se puede observar en la tabla anterior, existen cuatro bloques principales en los que poder clasificar las enfermedades hereditarias, cada uno de ellos con sus respectivas particularidades. No obstante, en este post nos vamos a centrar únicamente en las enfermedades monogénicas.

Las ENFERMEDADES MONOGÉNICAS se caracterizan por estar causadas por mutaciones, ya sean deleciones, inserciones o cambios de las bases nucleotídicas, en genes concretos.

Como sabéis, los genes contienen la información básica codificante de las proteínas que van a determinar la estructura del cuerpo y las funciones que mantienen vivo al organismo. Por eso, las mutaciones patológicas en dichos genes, generarán proteínas anómalas que no cumplirán con su correcta actividad. Aunque no todas estas proteínas vayan a tener un efecto negativo para la salud, algunas de estas alteraciones pueden disminuir la calidad de vida, e incluso desencadenar enfermedades monogénicas.

En general las enfermedades monogénicas también son conocidas como enfermedades raras porque son poco frecuentes, y tan solo afectan a una proporción reducida de la población. Además, se ha planteado que pueden existir unas 7.000 enfermedades distintas.

Dada su baja prevalencia en la población, las grandes compañías farmacéuticas no tienen un especial interés en desarrollar medicamentos para tratar o paliar este tipo de enfermedades. Podríamos decir que no tienen un interés comercial, es por ello, que el desarrollo de este tipo de medicamentos, denominados “medicamentos huérfanos”, está siendo incentivo por los gobiernos, de forma que las empresas promotoras o que desarrollen este tipo de medicamentos podrán disfrutar de unas ventajas fiscales y económicas en forma de subvenciones.

Estas pequeñas pinceldas de lo que son las enfermedades genéticas no acaban de cobrar sentido si no se tiene conocimiento de lo que son las Leyes de Medel. Os animo a continuar leyéndome en el siguiente post.

Hasta pronto medigenéticos 🙂

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Fuente: http://revistageneticamedica.com/blog/enfermedades-hereditarias/