Sinónimos:–
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X o No aplicable o Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Resumen
Las craneosinostosis consiste en la fusión prematura de una o más suturas craneales, dando lugar a una forma irregular de la cabeza. Se puede dividir en diversos subgrupos, la mayor distinción se hace entre la forma primaria y la secundaria y entre la forma aislada y la sindrómica.
La prevalencia es de 1/2000 – 1/2500 recién nacidos vivos. La mayor parte de los casos son evidentes durante el periodo neonatal.
En ocasiones se detecta prenatalmente mediante ecografía, o puede pasar desapercibida hasta tarde en la infancia. Un defecto primario en la osificación de la capa mesenquimal del cráneo juega un papel importante en la etiología de la craneosinostosis primaria. Muchas de las formas sindrómicas (Apert, Carpenter, Crouzon, tipos de Muenke) se deben a mutaciones en uno de los genes FGFR.
Mutaciones en el gen TWIST se han identificado en el síndrome de Saethre-Chotzen. Mutaciones en MSX2 son causantes de los tipos Boston de craneosinostosis. La herencia autosómica dominante ha sido identificada en la mayoría de las formas sindrómicas de craneosinostosis. Existe un alto porcentaje de pacientes que muestran mutaciones espontáneas nuevas. Es conocido el mosaicismo en la línea germinal, y este hecho debe ser discutido con la familia. A menudo las formas no sindrómicas siguen un patrón de herencia no mendeliano.
La craneosinostosis da lugar a la aparición de rasgos muy heterogéneos, todos ellos caracterizados por deformidades craneales, además de la posible afectación de la cara y extremidades en las formas sindrómicas. Los niños que padecen formas sindrómicas (por ejemplo, el síndrome de Apert) pueden presentar un grado variable de retraso psicomotor . No existe ningún tratamiento médico para detener la osificación temprana de las suturas craneales.
Los niños con craneosinostosis pueden requerir tratamiento quirúrgico.
