Sinónimos: SCA31
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta, Senectud
Resumen
La ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III (ADCA tipo III; consulte este término) caracterizada por la aparición tardía de ataxia cerebral, disartria y nistagmo de mirada horizontal, y ocasionalmente acompañada de signos piramidales, temblores, deterioro del sentido de la vibración y dificultades auditivas.
Epidemiología
La SCA31 es la tercera causa más común de ADCA (consulte este término) en Japón, donde hasta la fecha se han descrito más de 20 familias. Raramente se encuentra en otros países asiáticos y es extremadamente rara en países occidentales.
Descripción clínica
La edad media de aparición de la enfermedad es de 58 años pero se puede presentar entre las edades de 8 a 83 años. Las manifestaciones comunes de la SCA31 son ataxia, disartria y nistagmo de mirada horizontal y la duración de la enfermedad puede ser superior a 10 años. Algunas manifestaciones menos frecuentes incluyen signos piramidales, temblores, deterioro del sentido de la vibración y dificultades auditivas.
Etiología
La SCA31 se debe a la expansión de repeticiones de un pentanucleótido no codificante en el gen BEAN1 (16q21), que codifica la proteína BEAN1.
Consejo genético
La SCA31 se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia incompleta y es posible el asesoramiento genético.
Fuente: Orphanet (Ataxia espinocerebelosa tipo 31), revisores expertos: Dr Shinsuke FUJIOKA – Dr Zbigniew WSZOLEK – Dr Shozaburo YANAMOTO – última actualización noviembre 2014.
