Sinónimos: Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
Resumen
La ataxia espinocerebelosa tipo 29 (SCA29) es un subtipo raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizada por una ataxia de progresión muy lenta o no progresiva, disartria, anomalías oculomotoras y discapacidad intelectual.
Epidemiología
La prevalencia es desconocida. Se han descrito más de 50 casos en la literatura hasta la fecha.
Descripción clínica
La SCA29 se presenta al nacimiento, o poco después, con manifestaciones que incluyen ataxia de la marcha y de las extremidades no progresiva o de progresión lenta, que se traduce en retraso en la ambulación y caídas frecuentes en niños. Por lo habitual, va acompañada de un leve retraso en el desarrollo, dificultades en el aprendizaje y disfunción en el lenguaje. Otras manifestaciones incluyen nistagmo, disartria, dismetría y disdiadococinesia. En ocasiones, los pacientes afectados presentan temblor intencional, distonía y migrañas. Aunque el curso de la enfermedad no está bien establecido, parece variar desde una ataxia no progresiva o de progresión muy lenta (que no afecta a la ambulación) hasta una ataxia progresiva incapacitante. En algunos casos se ha descrito una leve mejoría en los signos cerebelosos con el paso del tiempo.
Etiología
La SCA29 se debe a mutaciones en el gen ITPR1 (3p26.1), el mismo gen causante de la SCA15 (consulte este término).
Consejo genético
La SCA29 se hereda de manera autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético.
Fuente: Orphanet (Ataxia espinocerebelosa tipo 29), Revisores expertos: Dr Shinsuke FUJIOKA – Dr Zbigniew WSZOLEK – última actualización noviembre 2014.
