Sinónimos:
- Deficiencia aislada de NADH-CoQ reductasa
- Deficiencia aislada de NADH-coenzima Q reductasa
- Deficiencia aislada de NADH-ubiquinona reductasa
- Deficiencia aislada del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo o Ligado al X o Herencia mitocondrial
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La deficiencia aislada del complejo I (CI) es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitocondrial en humanos (NADH: ubiquinona oxidorreductasa) y está caracterizada por un amplio rango de síntomas que incluye una marcada acidosis láctica que a menudo resulta letal, cardiomiopatía, leucoenfalopatía, miopatía pura y hepatopatía con tubulopatía.
Entre los numerosos fenotipos clínicos observados se encuentran el síndrome de Leigh, la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome de MELAS (ver estos términos).
Fuente: Orphanet (Deficiencia aislada del complejo I), última actualización marzo 2017.
