Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante o dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por pterigión cervical, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas hacia detrás).
Se ha descrito en una mujer y su hijo, pero las manifestaciones fueron mucho menos graves en la madre. El hijo presentaba también déficit intelectual.
La herencia es dominante ligada al cromosoma X dominante o autosómica dominante.
