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«Tras años de investigación, hay avances en enfermedades raras»

13 marzo 2017

Director General del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe desde marzo de 2016, el doctor en Biología Jose María Millán coordina el Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de esta institución y centra su trabajo en la investigación sobre enfermedades raras. Precisamente, este lunes participa en el I Meeting de Enfermedades Raras Comunidad Valenciana organizado en Valencia por la asociación Adibi, Janssen Pharmaceutical y Feder. Allí, el también facultativo de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe hablará del estado actual de la investigación.

¿En qué medida se dedica el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe a este tipo de dolencias?: Es uno de los campos de investigación más importantes para la unidad de Genética del Hospital La Fe, ya que el 80% de las enfermedades raras tienen origen genético. Hay dos grupos dentro de esta unidad: el primero se dedica más a estudiar déficit intelectual y malformaciones congénitas y el segundo -en el que yo trabajo-, centra su investigación en distrofias hereditarias de la retina, sorderas hereditarias y enfermedad de Huntington, en colaboración con el departamento de Neurología. Además, estos dos últimos grupos forman parte del Ciber (Centros de Investigación Biomédica en Red)de enfermedades raras.

Es decir, que hay varias áreas implicadas…: Sí, como apuntaba, Neurología es un servicio en el que también se trabaja mucho con enfermedades raras, sobre todo neuromusculares y ataxias hereditarias. Cuentan ya con varios ensayos clínicos sobre estos casos y también se están haciendo otros en fibrosis quísticas y en enfermedades metabólicas, en hemofilia y en oncología pediátrica. De hecho, hay varios proyectos en marcha, incluso uno europeo, en cánceres pediátricos raros, como neuroblastomas.

¿Cuál es el tipo de investigación que se lleva a cabo: básica, aplicada…?: En el Hospital fundamentalmente hacemos investigación translacional, que tenga una aplicación lo más inmediata posible al paciente. Pero evidentemente para ello debe haber existido una investigación más básica en modelos celulares, en modelos animales, etc… Nuestro grupo, de hecho, trabaja con modelos celulares, con ratones, con gusanos…Buscamos posibles estrategias que puedan pasar luego a la industria farmacéutica y a la clínica. Y la verdad es que después de muchos años, empieza a haber cosas interesantes.

¿Qué tipo de avances?: Bueno, no me gustaría pecar de sensacionalista porque -como todo en ciencia- esto va muy poco a poco, especialmente por la escasa prevalencia de estas enfermedades y en consecuencia, el escaso interés de la industria farmacéutica -aunque cada vez es mayor, hay que subrayar-. Pero sí es cierto que hay avances que hace diez años eran impensables: se están haciendo ensayos clínicos para distrofias musculares, distrofias de retina o en enfermedades metabólicas. Hay ya medicamentos que parece que funcionan para la fibrosis quística, pacientes que no pasaban de la edad pediátrica y que ahora ya llegan a la edad adulta. La esperanza de vida ha aumentado y por supuesto, la calidad de la misma.

¿Y respecto al diagnóstico?: También se han hecho avances, que son fundamentales porque el diagnóstico de una enfermedad rara puede prolongarse hasta cinco o diez años, es algo muy complicado y también muy angustioso, tanto para el paciente como para sus familiares. Hay una vía de investigación centrada en mejorar y acelerar este proceso, con el objetivo de poder actuar y afrontarlo cuanto antes y de la mejor manera posible.

¿Como reciben las nuevas técnicas de edición genética, como la tecnología CRISPR/Cas9?: Pues como una revolución muy positiva. De hecho mi grupo está aplicando la técnica CRISPR para la enfermedad de Huntington y para el Síndrome de Usher (sordoceguera hereditaria) y puedo decir ya que en cultivos celulares hemos conseguido corregir mutaciones que dan lugar a esa enfermedad. Hay que remarcar que no estamos hablando de modelos animales ni mucho menos de modelos humanos pero es una técnica muy prometedora que en el futuro podría permitir corregir las mutaciones causantes del 80% de las enfermedades raras.

Hablaba de una falta de interés histórica por parte de las farmacéuticas hacia las enfermedades raras -debido a que son poco frecuentes- que parece que se está corrigiendo. ¿Ocurre lo mismo a nivel institucional?: Sí. Por lo que respecta a subvenciones o ayudas públicas competitivas, desde el año 2000, la investigación en enfermedades raras es un epígrafe prioritario del Instituto de Investigación Carlos III y por lo tanto, el Ministerio de Ciencia (en su momento) y el de Economía y Competitividad (actualmente) han ido dotando progresivamente a este campo de estudio. Además, en 2006 se crearon los Centros de Investigación Biomédica en Red y uno está dedicado exclusivamente a enfermedades raras, con una dotación -posiblemente irrisoria en comparación al Reino Unido o Estados Unidos- pero que indica que por parte de las instituciones públicas ha habido un interés creciente en la investigación de este tipo de enfermedades.

¿Y socialmente?: Absolutamente lo mismo. Las asociaciones han jugado un papel muy importante. En primer lugar porque han ayudado a visibilizar este tipo de enfermedades y hacer que se conocieran y que se investigara sobre ellas. Y además, con el tiempo se han ido empoderando. Por otro lado han surgido una serie de fundaciones que se han preocupado de hacer extensivas sus ayudas a proyectos de enfermedades raras. Y luego también el crowfounding, aunque tenemos estos días el terrible ejemplo del caso del padre de Nadia, tan mediático y lamentable pero que es algo excepcional

Usted es además subdirector del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y director adjunto del CIBERER-Biobank. ¿En qué consiste esta iniciativa y cuál es su importancia para la investigación?: El CIBERER-Biobank es un catálogo de muestras biológicamente interesantes de enfermedades raras que se ponen de forma gratuita al servicio de cualquier investigador de cualquier sitio del mundo con un proyecto evaluado científicamente y que haya superado todos los comités éticos y legales.

Supongo que esto arrojará luz y acelerará el trabajo a muchas investigaciones…: Precisamente uno de los últimos trabajos de mi grupo, en colaboración con un grupo francés y otro holandés -que ha liderado el proyecto-, ha sido posible gracias a que el Biobank facilitó al equipo holandés muestras muy específicas de fibroblastos que se necesitaban para probar una tecnología enfocada a corregir una mutación genética. Tras una primera fase en cultivos celulares ahora pretenden aplicarla en modelos animales. Creo que es una herramienta utilísima porque se trata de muestras muy específicas de enfermedades que -como ocurre en este caso- tienen una prevalencia, por ejemplo, de 1 entre cada 25.000 personas con una mutación muy específica.