Un grupo de científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han dado a conocer un posible primer tratamiento contra PMM2-CDG, una enfermedad rara grave, multisistémica y de poca prevalencia para la que hasta ahora no existe tratamiento.
Esta afección es el subtipo más común de los «defectos congénitos de la glicosilación», que afecta a menos de mil personas en el mundo y congrega un grupo de enfermedades hereditarias en los que el proceso de adición de un glúcido a otra molécula es deficiente, lo que causa un grave mal funcionamiento en órganos y sistemas vitales.
Tras realizar una serie de caracterizaciones de las mutaciones descritas en pacientes con esta enfermedad, un grupo de investigadoras de la UAM han deducido un posible tratamiento basado en terapias farmacológicas dirigidas a mejorar el plegamiento de proteínas mutantes inestables, ha señalado el centro en una nota.
En el estudio, que ha sido presentado recientemente en la revista internacional ‘Human Mutation’, las científicas proponen el uso de chaperonas farmacológicas, pequeños compuestos químicos que podrían restablecer las funciones alteradas en los pacientes, han explicado.
Una de las autoras de la investigación, miembro del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (Cedem) y de la UAM, Belén Pérez González, ha explicado que en el trabajo se utiliza un sistema de alto rendimiento para cribar diez mil compuestos químicos con capacidad chaperona.
Finalmente, se ha logrado identificar ocho compuestos que incrementan la estabilidad de las enzimas afectadas, hasta descubrir un compuesto que ha demostrado ofrecer un «excelente punto de partida» en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara.
El estudio fue codirigido por científicas del Cedem y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (Ciberer) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ), en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega). EFE
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