Sinónimos: Paraparesia espástica – vitíligo – canicie precoz – facies característica
SPG23
Síndrome de Lison
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Definición de la enfermedad
La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 (SPG23) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria. Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto característico de la facies (es decir, delgada con rasgos pronunciados).
El fenotipo de la SPG23 se ha mapeado en un locus en el cromosoma 1q24-q32.
