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Enfermedades raras

Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita – pérdida de audición variable

6 marzo 2017

Sinónimos: Parálisis facial hereditaria congénita con sordera variable
Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita – sordera variable

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Resumen

Definición de la enfermedad

La parálisis facial hereditaria congénita con pérdida variable de audición es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro caracterizado por una parálisis facial bilateral con facies en máscara, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos dismórficos (retrusión del tercio medio facial, orejas de implantación baja), y estrabismo.

Fuente: Orphanet (Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita – pérdida de audición variable), última actualización abril 2016.