Hace seis años, José Jesús Fernández empezó a estudiar la enfermedad de Huntington, una patología rara, hereditaria y neurodegenerativa, que se manifiesta a una edad media de 35 años y que es fatal tras 15 o 20 años de declive cognitivo. La investigación, que se desarrolla en el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, solo ha sido posible gracias a la subvención de la fundación estadounidense Cure Huntington. “No teníamos ninguna financiación”, cuenta Fernández. Ahora, él y su equipo tienen garantizados por lo menos tres años más de trabajo dedicado a esa pesquisa: el suyo es uno de los 50 proyectos seleccionados por la Fundación Ramón Areces para recibir ayudas a la investigación.
La investigación de Fernández consiste precisamente en intentar mejorar la calidad de vida de los enfermos. Él y su equipo estudian la arquitectura subcelular —es decir, la morfología, la distribución e interacciones entre las células—, con máquinas de tomografía electrónica, para identificar y caracterizar las alteraciones provocadas por la enfermedad de Huntington. “Nuestro objetivo es identificar posibles dianas terapéuticas. Se trata de una enfermedad que no tiene cura y en la actualidad no existen tratamientos efectivos”, explica el científico.
Carmen Ayuso García, jefe del servicio de Genética del Hospital Jiménez Díaz, también ha sido financiada por la Fundación por un trabajo relacionado a las enfermedades raras —unas 7.000 patologías que afectan al 6% de la población—. El 80% de esas patologías tienen un origen genético y el estudio de Ayuso propone crear un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de esas enfermedades a través de la técnica de secuenciación masiva del ADN, que permite analizar en un solo experimento una gran cantidad de genes (o incluso todos los genes) del paciente.
“El estudio plantea aplicar la Biología Computacional para desarrollar un sistema informático que permita mejorar el diagnóstico de enfermedades como las distrofias de retina, malformaciones oculares congénitas y cáncer hereditario”, cuenta la médico.
Reciclar el CO2
Las patologías poco frecuentes han sido destinatarias de un tercio de las ayudas en esta edición, pero proyectos sobre cáncer, seguridad alimentaria, nuevos materiales y energía renovable también han sido reconocidos. Uno de ellos es el de Manuel Moliner Marín, ingeniero químico en la Universidad Politécnica de Valencia, que propone el reciclaje químico de dióxido de carbono (CO2) para obtener hidrocarburos sintéticos y otros productos que permitan reducir la dependencia de las fuentes no renovables. “El objetivo es transformar el CO2 en productos de interés, como el metanol, que puede ser fácilmente convertido en gasolina o determinados precursores de plásticos”, explica Moliner.
El investigador señala que el proyecto ayudaría a reducir la concentración de dióxido de carbono en la atmósfera—y mitigaría, por tanto, los problemas asociados con el calentamiento global—, además de abrir un camino alternativo a las fuentes fósiles para obtener otros productos de valor para la sociedad. “Queremos regular la huella medioambiental hacia un ciclo neutro de carbono”, sostiene.
Fuente: http://elpais.com/elpais/2017/03/01/ciencia/1488391248_962346.html
