Las denominadas enfermedades raras son, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aquellas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes y que actualmente afectan al 7 por ciento de la población mundial.
La naturaleza de estas enfermedades es muy variada, ya que algunas, como el síndrome de Lowe, afectan sólo a niños, mientras que otras, como el síndrome de Sjögren, afectan a sectores de edad más avanzadas.
Cuando el sistema inmunitario es una amenaza
El sistema inmunitario, tal y como indican los manuales médicos, es el encargado de proteger el organismo frente a agresiones externas. Pero, en ocasiones, es el propio sistema inmunitario, como ocurre en enfermedades como el síndrome de Sjögren o la enfermedad de Behçet, el causante de la aparición de estas dolencias poco frecuentes.
Jenny Díaz, Presidenta de la Asociación Española contra el síndrome de Sjögren, comenta a EFE que “esta afección está incluida dentro de las enfermedades autoinmunes, denominadas así porque el sistema inmune reacciona contra sí mismo por causas desconocidas, produciendo los llamados autoanticuerpos, que lesionan las glándulas internas y externas”.
Los principales síntomas de esta enfermedad, según Jenny Díaz, son “la sequedad en ojos, boca, nariz y vagina -en el caso de las mujeres-, seguidos por dolor en articulaciones, cansancio, fiebre y manifestaciones a nivel sistémico, es decir que afectan a los órganos internos”.
Para Montserrat Pàmies, Presidenta de la Asociación Española contra la enfermedad de Behçet, “esta enfermedad también es provocada por el propio sistema inmunitario”.
Además, añade que “las manifestaciones que presentan los afectados por la enfermedad de Behçet son, entre otras, úlceras en zonas de mucosa, como genitales y boca, la aparición de trombos a nivel circulatorio, uveitis (inflamación de la parte del ojo llamada uvea), meningitis o epilepsia”. “La meningitis producida por la enfermedad de Behçet no es contagiosa puesto que la produce nuestro cuerpo”, afirma la experta.
La influencia de la genética
Atendiendo a los datos de la OMS, “el 80 por ciento de estas enfermedades son de origen genético”. Algunos ejemplos son el síndrome de Lowe o el síndrome de Marfan.
En el caso del síndrome de Lowe, asegura Víctor Colomer, miembro de la Asociación Síndrome de Lowe de España, “este síndrome, conocido también como “síndrome oculo-cerebro-renal” (OCRL), es una enfermedad genética que hace que los niños tengan la falta de una determinada enzima».
Algunos de los signos característicos de personas con síndrome de Marfan son bien distintos ya que, en palabras de Nicolás Beltrán, Presidente de la Asociación Síndrome de Marfan, “algunos de estos síntomas son aneurisma de aorta (ensanchamiento anormal de la vena aorta), miopía, desprendimiento de retina o escoliosis”.
La tipología de las personas afectadas por este tipo de dolencias es muy variada. En ocasiones, como ocurre con el síndrome de Lowe, sólo afecta a niños. En los casos de enfermedades autoinmunes como las ya mencionadas, “el momento en el que aparece la enfermedad es difícil de precisar” sostiene Jenny Díaz, a lo que Montserrat Pàmies añade que “suelen aparecer entre los 20-30 años, puesto que al ser enfermedades autoinmunes es, en este momento, cuando el sistema inmunitario tiene mayor fuerza”.
Respecto a esta aparición de la enfermedad en sectores de edad como los niños, Víctor Colomer alerta de su peligro, “en el Tercer Mundo no existe el síndrome de Lowe puesto que los niños se mueren antes de que se les diagnostique la enfermedad”.
Tratamientos muy variados y no siempre efectivos
Una de las características que comparten estas enfermedades raras, tanto las producidas por la transmisión genética como las autoinmunes, es la relativa eficacia de los tratamientos y la gran variedad de ellos, debido a que, como indica Montserrat Pàmies, “en el caso de la enfermedad de Behçet, no hay tratamiento para la enfermedad en sí mismo, sino que, dependiendo de los síntomas que presente el afectado, se opta por un tratamiento determinado”.
Pero esta falta de tratamientos específicos no es exclusiva de la enfermedad de Behçet, ya que, por ejemplo, en el caso del síndrome de Sjögren, “todavía no se ha encontrado un tratamiento curativo”, asegura Jenny Díaz.
Esta falta de tratamientos efectivos deriva en un acortamiento de la esperanza de vida de forma extrema.
En el caso del síndrome de Marfan, que afecta a dos personas por cada diez mil, “cuando una persona no está dentro de un protocolo de revisiones periódicas, su esperanza de vida ronda los 40-45 años”, apostilla Nicolás Beltrán.
Para los afectados por el síndrome de Lowe en el mundo (su tasa de personas afectadas es de uno entre un millón), “su esperanza de vida se sitúa entre los 30 y 40 años”, afirma por su parte Víctor Colomer.
Situación no muy esperanzadora
Uno de los principales problemas, posiblemente el mayor, al que se enfrentan los afectados por enfermedades raras es la ausencia de labores de investigación. Montserrat Pàmies añade, respecto a la situación de la enfermedad de Behçet, que “actualmente no se está llevando a cabo ninguna investigación importante excepto la celebración, cada dos años, de un congreso internacional donde se ponen en común diversas investigaciones locales”.
Víctor Colomer añade que, “como se tratan de enfermedades de las que hay tan pocos casos, no se destinan grandes esfuerzos para ello. Lo que realmente necesitan este tipo de personas son medios que permitan potenciar la investigación”.
En el caso del síndrome de Sjörgen, Jenny Díaz asegura que “actualmente se están llevando a cabo varias investigaciones, algunas de ellas enfocadas especialmente en virus como la hepatitis C o los retrovirus (virus cuyo genoma está constituido por ARN en lugar de ADN)”.
Para los afectados por el síndrome de Marfan, la situación parece más esperanzadora, puesto que, “en varios hospitales del mundo se está desarrollando un estudio clínico sobre la eficacia en humanos de un medicamento denominado Losartán”, indica Nicolás Beltrán. “Este estudio, conocido como “Atenolol versus Losartán”, tiene como objetivo averiguar si la utilización del Losartán en el tratamiento de personas con síndrome de Marfan evitaría el paso por el quirófano y que representaría una revolución”.
Un difícil futuro
La falta de impulso a la investigación de este tipo de enfermedades provoca que la visión del futuro que tienen los afectados por estas afecciones no sea muy esperanzadora. Valga como ejemplo la opinión de Montserrat Pàmies “las enfermedades autoinmunes irán a más”.
Pero esta visión del futuro está determinada por el desconocimiento actual que hay sobre las causas que provocan estas enfermedades. En el caso del síndrome de Sjögren “mientras no se conozca la causa que lo origina, es imposible hablar de erradicación”.
Nicolás Beltrán encarna, una vez más, la visión más positiva ya que, según sus palabras, “el estudio clínico con Losartán ha abierto nuevas líneas de investigación que pueden convertir al Marfan en un síndrome crónico, finalizando así con los peligros que implica en la actualidad”.
La OMS, en los últimos años, ha tomado medidas para promocionar este tipo de investigaciones, pero, en ocasiones, como ocurre con el síndrome de Sjögren, estas iniciativas no son todo lo efectivas que deberían ser. Jenny Díaz descubre al respecto que, “ni siquiera figura como una enfermedad”, mientras Víctor Colomer añade “respecto al síndrome de Lowe no se ha tomado ninguna medida especial, aunque sí respecto al conjunto de enfermedades raras”.
A pesar de los avances que la ciencia médica ha experimentado en las últimas décadas, la tasa de mortalidad por enfermedades raras se sitúa, “en el 35 por ciento en niños y niñas menores de un año”, según datos de la OMS. La misma organización refleja que “el 50 por ciento de los afectados fallece antes de los 30 años”.
Esto pone de manifiesto que, a pesar de estar consideradas como tales, estas enfermedades tienen una presencia mundial mayor y mucho más dañina de lo que puede llegar a parecer con la catalogación de raras.
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Fuente: http://www.debate.com.mx/salud/Enfermedades-raras-acortan-esperanzas-de-vida-20170228-0050.html
