También se les conoce como huérfanas y se les llama así porque afectan a una pequeña parte de la población. Aunque su incidencia es baja, cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. Se estima que existen entre 6.000 y 7.000 tipos de este grupo de patologías y en Colombia, según datos del Ministerio de Salud, se han identificado de 1.920.
Las enfermedades raras suelen ser crónicas y degenerativas. Además, se caracterizan por presentar un amplio abanico de síntomas y provocar desórdenes que varían casi que en cada caso en particular. La causa exacta es desconocida, pero algunas son de origen genético y otras causadas por factores como la dieta, exposición a químicos o fumar.
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Las más descritas son las que afectan al sistema nervioso, como la Guilliám-Barré. Otras “raras” más frecuentes son el síndrome de Brugada, la esclerodermia, la neurofibromatosis, el síndrome de Turner, el melanoma familiar y el autismo hereditario.
La dificultad para llegar a un diagnóstico preciso y oportuno es la mayor dificultad de las enfermedades raras, pues se estima que se puede tardar hasta cinco años encontrando un dictamen. Sumado a esto, quienes padecen una de estas enfermedades con frecuencia no acceden a un tratamiento adecuado.
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Para conocer más sobre esta enfermedad y resolver sus dudas sobre generalidades, legislación, políticas públicas, cómo acceder a tratamientos en el país, entre otras, este martes 28 de febrero, a partir de las 10:30 de la mañana, Ángela Patricia Chávez, presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), estará en vivo con Semana.com, contestando todas sus preguntas.
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