La Fundación Isabel Gemio presenta, con ocasión del día mundial de las enfermedades raras en 2017 con el tema: la investigación, resultados de sus ocho años de vida, dedicados a difundir la existencia de estas desconocidas patologías y a financiar y fomentar líneas de investigación científica para la erradicación de las mismas y la mejora de la calidad de vida de sus pacientes.
Desde el año 2008 se han sufragado de manera estable, proyectos en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, el Hospital la Fe de Valencia y el Hospital Donostia en San Sebastián. En estos proyectos que han recibido a lo largo de estos años una importante financiación, se han obtenido relevantes avances, por ejemplo en el conocimiento de las células satélite, las células madres que pueden reparar el músculo dañado o en la reprogramación de células de otras partes del cuerpo para convertirlas a su vez en células reparadoras. Los grupos receptores se han reforzado para participar en ensayos clínicos internacionales con oligonucleótidos o con otros fármacos y han desarrollado ellos mismos 2 moléculas, una en Valencia, denominada PPRH y otra, denominada AHUKEN, en San Sebastián que están en fase preclínica para su potencial uso en distrofias musculares.
En las líneas de investigación dirigidas por el comité científico de la fundación se ha efectuado gracias a los fondos conseguidos, un giro desde las investigaciones básicas hacia la clínica de donde provenimos, para tratar de cerrar el círculo con el diseño de fármacos que puedan resolver o paliar estas enfermedades. El estímulo moral y el apoyo económico de Fundación Isabel Gemio está siendo fundamental para hacer una transición hacia prioridades que se alineen con las expectativas de la comunidad de pacientes. Tres millones solo en España.
Asimismo, el grupo de investigación en enfermedades neuromusculares del hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona está investigando la utilidad de un nuevo fármaco antifibrótico en la enfermedad de Duchenne. Los investigadores han observado que dicho fármaco reduce de forma efectiva la expresión de moléculas profibróticas y de componentes del tejido fibrótico por los fbroblastos en cultivo. Los tratamientos realizados en un modelo animal de la enfermedad de Duchenne han mostrado una reducción significativa del tejido fibrótico en los músculos de los ratones tras un mes de tratamiento. Estos resultados abren la puerta a futuras investigaciones en pacientes con la enfermedad.
A principios de 2016 la Fundación abrió un nuevo proyecto con el centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en el que la ayuda concedida por la Fundación Isabel Gemio ha permitido por una parte mejorar el diagnóstico de pacientes con EMH que hasta la fecha no conocían la causa de su enfermedad y por otro lado ha impulsado el desarrollo de terapias. En concreto han identificado y caracterizado las mutaciones en más de una decena de pacientes con acidosis láctica congénita aportando a las familias la posibilidad de predecir la presencia de la enfermedad en futuros embarazos y aplicar tratamientos personalizados. En el caso de las terapias el proyecto ha impulsado el desarrollo de chaperonas farmacológicas para una enfermedad minoritaria actualmente sin tratamiento aportando algo de esperanza a los pacientes con Síndrome de CDG.
En diciembre de 2016 y gracias al fin de semana solidario celebrado en Onda Cero se consiguieron fondos para poder abrir un quinto proyecto y firmar un convenio con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona en donde se financian ensayos clínicos con el objetivo de encontrar variantes en genes candidatos como posible causa de la enfermedad en niños con una enfermedad neurológica rara que no tiene diagnóstico y determinar el efecto patogénico de las mismas en modelos celulares. La validación biológica de las variantes ha de favorecer el proceso de traslación de la investigación experimental al marco clínico, permitiendo la validación y utilidad clínica de los modelos celulares y moleculares desarrollados en el diagnóstico de los pacientes, mejorando el pronóstico y las opciones terapéuticas, así como el ofrecer un consejo genético a la familia.
Afortunadamente en estos momentos la fundación puede presentar ya resultados esperanzadores, como se ha visto, aunque quede mucho camino por recorrer.
Disponer de fondos de la Fundación ha permitido a los grupos de investigación además de desarrollar sus proyectos, avanzar en sus conocimientos, colaborar en ensayos clínicos y estudios y haber sido seleccionados para participar en la mayoría de los ensayos de terapia génica y otras moléculas de vanguardia y publicar conclusiones de sus proyectos en numerosos artículos en revistas científicas de reconocido prestigio que pueden consultar en la web www.fundacionisabelgemio.com.
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