Las enfermedades raras son poco frecuentes, se considera así cuando afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, pero eso no significa que tengan que ser invisibles. Todo lo contrario ya que las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes que en Castilla-La Mancha sumarían más de 100.000 pacientes.
Hoy, coincidiendo con que mañana se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, uno de esos pacientes, Antonio Bordallo, cuenta a Lanza cómo enfrentarse a una nueva realidad.
Antonio Bordallo fue diagnosticado hace algo más de tres años -tras uno más de pruebas e ingresos en urgencias- de una enfermedad rara que, hasta ese momento, ni siquiera había escuchado en su vida: Miastenia Gravis.
Aún hoy, al recordar el proceso hasta que ese diagnóstico llegó para alterar su vida y la de su familia, no puede evitar emocionarse en varias ocasiones, lo que obliga a interrumpir la entrevista.
Pero es que sólo quien ha pasado por ello, o tiene a alguien cercano con una enfermedad poco frecuente, entiende lo que se siente cuando un médico te dice no solo que tienes una enfermedad sino que, además, le pone el apellido “rara” que abre mil incertidumbres en paciente y familiares.
Antonio reconoce que “tardaron un poco” en dar con su enfermedad y que fue el empeño del “doctor Domínguez por ingresarme” el que le llevó a conocer por fin por qué tenía visión doble, se le caía un párpado o sentía “como un nudo en el pecho” que no le dejaba respirar y le asfixiaba.
“La primera vez que fui a urgencias, lo relacionaron con una dolencia que tengo de corazón y tan sólo me subieron la dosis de las pastillas que tomaba. Pastillas que, por cierto, al final me tuvieron que cambiar después de que un visitador médico me dijera que no las tomara más y que se lo dijera a mi médico que no me hacía nada salvo generar más tensión en mis piernas hasta provocarme la rotura de fibras, algo muy doloroso”.
Unos meses después, cuando volvía de viaje de ver a su hija en Orihuela, notó cómo empezaba a ver doble la carretera y, al llegar a Ciudad Real, se le empezó a caer uno de los párpados, por lo que volvió a ir a Urgencias, “donde lo que me dijeron es que para ver la televisión y para conducir me tapara uno de ellos, alternándolos siempre para no cansar la vista”.
La siguiente vez que fue a Urgencias con los mismos síntomas fue cuando tuvo la suerte de coincidir con el doctor Domínguez que solicitó su ingreso en planta y, junto a otro neurólogo “el doctor Cabello”, finalmente dieron con la enfermedad que Antonio padecía.
“No me dijo directamente que era una enfermedad rara, sino que no había muchos casos… Lo suavizan y yo no sabía de qué me hablaba, sólo empecé a sentir un miedo atroz”, afirma con la voz temblorosa Antonio, quien señala que lo asumió “mal, aunque ahora algo mejor al ir viendo que me voy manejando”.
Sin embargo ese miedo no cesa, incluso después de pasar por tratamiento psicológico como la mayoría de pacientes, “porque pienso que no voy a valer ni para ir a mi pueblo a echar de comer a los animales. Pero bueno, de momento prefiero no pensar en el futuro sino ir superando el día a día”
Un día a día que incluye un tratamiento que el médico va adaptando y en el que es fundamental el apoyo de Josefa, su mujer, con quien basta pasar un rato para comprender el apoyo mutuo que se brindan y la complicidad que nace de los años de convivencia.
En el caso de Josefa reconoce que le ayudó a superar la noticia “que leo mucho, tanto en libros como en internet, entonces enseguida supe qué le pasaba y acabó esa incertidumbre”. Y aprovecha para ‘regañar’ a Antonio porque “él también debería leer más para saber, por ejemplo, lo que no tiene que hacer”, a lo que él, con una sonrisa, responde “no hace falta que lo lea yo también, ya te tengo a ti que siempre vas por delante”.
Entre bromas, a pesar de que son conscientes de la seriedad del tema, Josefa asegura que en ese momento pensó “la que me ha caído” porque Antonio “nunca ha sido un buen paciente”.
Sin embargo, parece que, de momento, la cosa va bien porque Antonio, desde que le diagnosticaron, permanece estable, no ha tenido ningún nuevo brote, si bien asegura que “he perdido vista, de hecho en unos meses he tenido que cambiarme dos veces las gafas”.
Ahora sólo toca seguir avanzando en el día a día, confiando que el tratamiento ralentice el avance de la enfermedad mientras reivindican que los tratamientos para las enfermedades raras son caros en muchos casos, “y nosotros porque somos pensionistas pero hay mucha gente que no puede” afirma Josefa, y que se investigue para encontrar las soluciones que necesitan muchas personas.
Respecto a su consejo a otras personas diagnosticadas con enfermedades raras, Antonio afirma que “solo les puedo decir que ánimo, aunque yo no tengo mucho”.
De que te cuiden a cuidar
Las familias no son diagnosticadas de ninguna enfermedad, pero sufren una parte muy importante de sus consecuencias. Así lo reconoce la hija de Antonio, Prado, quien explica que tras asumir el diagnóstico tuvo que cambiar su mentalidad: Ahora era ella quien tenía que ayudar a cuidar a quien siempre la ha cuidado a ella.
“Quizá eso sea lo más duro, el hecho de tener que cambiar los roles para comenzar a intentar cuidar a mi padre cuando toda la vida le he tenido ahí, para cuidarme a mi”, afirma Prado para quien la enfermedad de su padre “es muy dura porque, exceptuando la caída del párpado y la relajación total de los músculos faciales de momento, las personas no parecen enfermas y eso hace más complicado entender lo que les sucede”.
Prado, que reside por motivos laborales en Orihuela (Alicante), recuerda que su padre llevaba ya seis días ingresado y se había descartado el infarto cerebral al que los médicos apuntaron en principio cuando apareció por primera vez el diagnóstico.
“Durante los días de ingreso le hicieron numerosas pruebas, entre ellas una analítica en la que se valoraban los inhibidores de la acetilcolina. Esa fue una de las más importantes para confirmar el diagnóstico que ellos ya sospechaban, que se trataba de miastenia gravis”, señala.
Cuando pasó el médico a la habitación para ponerle tratamiento “mencionó dos veces la palabra miastenia y ahí le interrumpí para preguntarle qué era eso”, rememora la hija de Antonio, quien señala que el médico le dijo que se trataba de una enfermedad de las denominadas raras, pero que había tenido “suerte” porque se había detectado con cierta rapidez y eso permitía que empezara con un tratamiento “que le iba hacer la vida más fácil” ya que no existe cura porque es una enfermedad crónica autoinmune.
“Salimos del hospital sin tener ni idea de nada, mientras mi padre pensaba que tomándose la medicación se iba curar. Él no había entendido en ese momento ni lo de crónica ni lo de autoinmune”.
Ante esa desinformación y esos millones dudas que surgen, Prado comenzó a buscar en Internet todo lo que encontraba sobre la miastenia. “Encontré mucha información pero realmente lo que me sirvió fueron los grupos de afectados en Facebook. Allí la gente cuenta su caso y, cuando a mi padre le sucede algo, yo pregunto y la mayoría de la gente me comenta si es normal, si les ha ocurrido, cómo pasa…”
Además, Prado no se quedó ahí y también ha contactado con la Asociación Española de Míastenia Gravis, que se encuentra en Paiporta. Ellos hacen una labor informativa, pero sobre todo recaudan fondos pues lo que más necesitan estas enfermedades raras es la investigación, algo en lo que no se hace lo suficiente”.
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