Existen cerca de siete mil enfermedades raras en el mundo, de las cuales 80 por ciento son genéticas y la mitad afecta a niños.
El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En México las enfermedades raras, también llamadas de baja prevalencia, afectan a no más de cinco personas por 10 mil habitantes. Se estima que existen en nuestro país alrededor de ocho millones de personas que padecen alguna enfermedad rara.
Entre estas personas se encuentra Adriana Briones, presidenta de la Fundación Familias con Amiloidiosis en México (FFAM), quien padece Polineuropatía Amiloidea familiar, enfermedad que forma parte de las más de siete mil clasificadas hasta el momento. La amiloidiosis se caracteriza por una neuropatía progresiva sensitivo-motora y autonómica que aparece en la edad adulta.
Adriana, de 35 años de edad, fue diagnosticada con amiloidea en 2012, cuando tenía cinco meses de embarazo y desde 2016, que fundó la organización que preside, trabaja incansablemente para difundir todo sobre las enfermedades de baja prevalencia acercándose a las autoridades sanitarias y a la población en general.
“Hay que decirle a la gente qué son las enfermedades raras, porque el retraso en el diagnóstico tiene diversas consecuencias. Las más frecuentes son no recibir ningún apoyo ni tratamiento, haber recibido un tratamiento inadecuado y el agravamiento de lo que se padece. De ahí la importancia de los esfuerzos de capacitación impulsados por la industria a médicos generales y de especialidad sobre la existencia de las enfermedades raras”.
Para Adriana otro gran reto que tienen los pacientes con alguna enfermedad huérfana, como también se les conoce, es acceder a tratamientos innovadores que les permitan llevar una mejor calidad de vida. Y es que, debido a su baja prevalencia, las enfermedades raras cuentan con escasas opciones de tratamiento -solo el cinco por ciento de ellas cuentan con tratamientos aprobados.
“Hasta el momento las enfermedades raras no se curan, pero los recientes avances científicos en cuanto a los tratamientos son muchos y brindan una esperanza para los individuos que las padecen”, dice Gabriela Loveman, fundadora y vicepresidenta de la Asociación Síndrome de Turner México, este síndrome deriva de una alteración o ausencia del cromosoma X lo que se traduce en talla baja, ausencia o retraso de la pubertad, infertilidad y malformaciones cardiacas y renales, entre otros males.
Parte de los nuevos avances es la terapia genética, tecnología en investigación que, según dicen los expertos, puede cambiar el futuro de la medicina para las enfermedades raras.
A este respecto el doctor Carlos Estévez, director Médico Regional de Enfermedades Raras en Pfizer, afirma que la compañía que él representa, impulsa la investigación en torno al desarrollo de nuevas moléculas para el tratamiento de enfermedades raras en áreas como neurociencias, hematología, neumología, así como para desordenes innatos del metabolismo y
endócrinos.
“La farmacéutica ha vertido sus esfuerzos en la investigación para el desarrollo de la terapia génica junto con sus colaboradores en el Instituto de Medicina Genética, esta es un área emergente de la investigación médica enfocada en tratamientos transformativos y altamente especializados, que atacan directamente las mutaciones genéticas individuales que causan muchas de las enfermedades raras. La tecnología funciona al introducir material genético al cuerpo para enviar una copia corregida del gen dañado a las células y que estas puedan producir las proteínas adecuadas,” afirma el doctor Estévez.
Los científicos consideran que la terapia génica podría brindar una verdadera modificación de la enfermedad para pacientes con enfermedades raras y esperan que pronto los estudios clínicos arrojen resultados favorables.
Cabe mencionar, que dentro del portafolio actual de enfermedades raras que tienen estos laboratorios se cuenta con terapias para padecimientos como Hemofilia A y B, Enfermedad de Gaucher, Polineuropatía amiloidotica familiar, trastornos relacionados a la talla baja tratados con Hormona de crecimiento, Acromegalia y Enfermedad de LAM, entre otras.
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