Este 28 de febrero se conmemorará el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas o Raras, con el fin de crear conciencia sobre estos síndromes y el impacto que tienen en la vida de los pacientes y sus familias.
Juan Alejandro Silva Africano tiene 9 años y pesa 60 kilos, más de lo normal para su edad, debido a un problema genético que hace que sienta hambre durante todo el día. En sus comidas solo hay alimentos bajos en calorías, porque así se lo indicó el médico para evitar problemas de diabetes, hipertensión arterial y demás consecuencias de la obesidad.
En el colegio lo llaman ‘Juanito’ y a pesar de que se relaciona bien con sus compañeros de cuarto primaria del Instituto Politécnico de Real de Minas, el aprendizaje le cuesta un poco más que a los otros niños. Además de la ansiedad por la comida, su memoria de corto plazo no funciona bien y no asimila rápido las órdenes.
Estos síntomas son causados por el síndrome de Prader Wili, SPW, un daño genético que perjudica el hipotálamo, la parte del cerebro que controla el funcionamiento del sistema nervioso, y que le fue diagnosticado después de los dos años de edad.
Aunque esta alteración genética no tiene cura, desde los 20 días de nacido ‘Juanito’ se encuentra en terapias que le ayudan a minimizar los síntomas y su impacto.
Así como Juan Alejandro, en Santander 13 personas más tienen este síndrome y en Colombia ya se registraron 70 casos. Según la Organización Mundial de la Salud, OMS, existen cerca de ocho mil tipos de enfermedades raras, entre ellas el SPW, que afecta a una de cada 10 mil o 30 mil personas alrededor del mundo.
Ante esta situación, Janneth Africano Moreno y su esposo, Cristian Eduardo Silva, crearon en diciembre de 2015, la Fundación Síndrome de Prader Willi Colombia con el objetivo de dar a conocer la enfermedad de su hijo y facilitar los diagnósticos y tratamientos que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Al respecto, Africano Moreno afirmó a Vanguardia.com que están en la etapa de sensibilización y en la búsqueda de apoyo para desarrollar programas, pagar especialistas y costear tratamientos de los casos en los que la gente no tenga los recursos para cubrir los gastos médicos. «Una de las etapas más difíciles es la de encontrar el diagnóstico, por eso queremos ayudar a las demás familias para que cada caso se estudie a fondo y de esta forma lograr que los niños aprendan a defenderse y a ser más autónomos».
Según esta madre, hacer que el sistema de salud del país atienda adecuadamente este tipo de enfermedades es «una completa lucha». «Con Cafesalud ya ni las tutelas sirven. Mi hijo necesita un medicamento de alto costo y para recibirlo nos toca esperar mucho tiempo».
Panorama de estas enfermedades en Bucaramanga
De acuerdo con el especialista en genética médica, Gustavo Adolfo Contreras García, que atiende en promedio 40 o 45 consultas semanales sobre posibles enfermedades huérfanas, el estudio de estos síndromes en Colombia y en el ámbito mundial es tan reciente, que no supera los 30 años, tiempo que en la medicina es poco si se compara con el análisis de otros campos.
Sin embargo, el genetista manifestó que en los últimos años se avanzó bastante en los estudios genéticos. «Aunque en Bucaramanga solo cinco personas trabajamos la genética médica, hemos logrado implementar guías de manejo preventivo, procesos de rehabilitación y asesorías para saber si hay riesgo de que estos síndromes se repitan en la familia del paciente».
De igual forma, Contreras García le dijo a Vanguardia.com que una de las dificultades es lograr que los médicos reconozcan a tiempo las características de estas enfermedades, por lo que hizo un llamado a que las universidades preparen a los estudiantes en la identificación de enfermedades genéticas poco comunes.
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