El especialista Luis Figuera Villanueva dijo que la enfermedad de Niemann Pick Tipo C, requiere de un diagnóstico especializado y de un estudio genético para poder establecerse como tal, toda vez que por su sintomatología variada, puede confundirse con otras patologías de origen neurológico.
El también jefe de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco agregó que se trata de una patología hereditaria que origina manifestaciones como movimientos oculares irregulares (de arriba abajo), mala pronunciación de las palabras, convulsiones y dificultad para mover las extremidades.
Manifestó que el origen del padecimiento es una deficiencia en la transportación intracelular del colesterol, que produce una acumulación de lípidos en los liposomas de distintos tejidos corporales.
Detalló que lo anterior ocasiona que el organismo sea incapaz de manejar adecuadamente los lípidos y las grasas, “lo que ocasiona de entrada un deterioro neurológico grave“.
Figueroa Villanueva apuntó que esta afección se traduce también en un riesgo elevado de afectación en otros órganos como son el hígado y el bazo y las primeras manifestaciones suelen ser claras en la infancia intermedia.
Indicó que la dificultad para caminar y mantenerse en equilibrio y el deficiente rendimiento escolar suelen hacerse evidentes entre los 4 y los 8 años de edad o incluso puede manifestarse a mayor edad.
Señaló que a la par de un mal aprovechamiento escolar, se harán presentes trastornos como la dislexia, además de retraso muy marcado en el aprendizaje, que empeora de manera paulatina, por lo que es vital que no pase desapercibido por los familiares.
Precisó que la incidencia mundial reportada de este tipo de enfermedad de origen genético “es de entre cuatro mil y seis mil casos, aunque es mínimo el porcentaje de pacientes que se encuentran bajo tratamiento para el mejoramiento de la calidad de vida”.
El especialista explicó que por lo regular, son los médicos pediatras, neurólogos e internistas quienes derivan a los pacientes con los expertos genetistas para realizar la detección, toda vez que los síntomas pueden coincidir con otro tipo de padecimientos.
Manifestó que la enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.
“Para el tratamiento de este tipo de lipidosis se sugiere someter al paciente a actividades de rehabilitación física, mantener una alimentación saludable y ofrecer terapia para prevenir crisis epilépticas ocasionadas por la acumulación excesiva de lípidos en el sistema nervioso”, apuntó.
Artículos relacionados: enfermedades raras, enfermedades poco frecuentes, enfermedades lisosomales, salud
